[NEO]Recién nacido con inicio repentino de hipotonía en el segundo día después del nacimiento

  • Presentación:Un recién nacido a término femenino de 3 kg de 2 días nace en un parto vaginal normal con puntajes de Apgar de 8,8 y 9 a 1,5 y 10 minutos, respectivamente. Durante las rondas de la mañana, se nota que tiene un llanto débil. Los hallazgos de la historia prenatal y natal son normales. El examen neurológico detallado muestra un recién nacido completamente consciente con disminución del tono del hombro y retraso de la cabeza. Los reflejos neonatales también se ven disminuidos, con un llanto débil, una deglución deficiente y un reflejo de succión deficiente. No hay características clínicas de dificultad respiratoria o insuficiencia respiratoria, shock, convulsiones o sensorium alterado. El neonato se evalúa con una pantalla de sepsis, glucosa sérica, calcio sérico, electrolitos séricos y magnesio sérico para la sepsis neonatal o trastornos metabólicos. La investigación de laboratorio muestra un examen de sepsis normal y una evaluación metabólica (recuento total de glóbulos blancos de 13,000 / μL [13 × 109 / L], nivel de proteína C-reactiva de 0,01 mg / L [0,10 nmol / L], glucosa sérica de 89 mg / dL [4.9 mmol / L], calcio sérico total de 8.4 mg / dL [2.1 mmol / L], calcio ionizado de 4.6 mg / dL [1.1 mmol / L], magnesio sérico de 1.3 mEq / L [0.65 mmol / L] , sodio sérico de 138 mEq / l [138 mmol / l] y potasio sérico de 4,6 mEq / l [4,6 mmol / l]). La neurosonografía de la cabeza para descartar hemorragias o malformaciones tiene hallazgos normales, pero la hipotonía neonatal persiste. En este momento, una investigación confirma el diagnóstico.
  • DISCUSIÓN:Los defectos transversales de las extremidades (TLD) son anormalidades congénitas raras que se observan en aproximadamente 3.5 a 6.9 por 100,000 nacimientos. (1) La mayoría de los casos son esporádicos y no están asociados con otras anomalías. Los cambios esqueléticos se asocian comúnmente con malformaciones vasculares, mientras que rara vez se observan junto con hemangiomas. (2) Hasta donde sabemos, no ha habido ningún informe hasta la fecha de una asociación de TLD con hemangioma perineal y fosas preauriculares.TLD se define como una ausencia parcial o completa de 1 o más extremidades fetales más allá de cierto punto en el eje largo. Es causada por la interrupción en la cresta ectodérmica apical debido a insultos tales como isquemia, hemorragia o mutaciones cromosómicas, durante la cuarta a la octava semana de gestación. Un gran estudio mostró que las causas incluyen disrupción vascular en 35%, factores genéticos en 24% de los casos, aneuploidía en 6% y teratógenos en 4%, con 32% de casos esporádicos. (1) Otras causas incluyen muestras de vellosidades coriónicas realizadas antes de la 10ª semana de gestación, diabetes materna y bandas amnióticas. Los defectos de los miembros no se identifican en la ecografía prenatal en el 45% de los casos. Cuando hay malformaciones múltiples, las anomalías cardiovasculares y del tracto urinario son comunes en combinación con defectos congénitos de las extremidades (37% y 25% de los casos), pero las anomalías del tracto digestivo se asocian de manera significativa con los defectos congénitos de las extremidades. Las anomalías menores raras asociadas con TLD incluyen hemangiomas (<1% de los casos) y malformación de la oreja (<0,7% de los casos). (3) Los hemangiomas generalmente se presentan en el recién nacido en las primeras 2 semanas y con mayor frecuencia afectan al área de la cabeza y el cuello. Los hemangiomas perineales son raros, y su presencia debe levantar la sospecha de una anomalía principal subyacente. (4)Múltiples anomalías en este paciente pueden ser esporádicas, vasculares o de origen cromosómico. Como se discutió previamente, la presencia de las 3 anomalías observadas en nuestro paciente es extremadamente rara, lo que hace sospechar una etiología común. Actualmente,síndromes bien conocidos como malformaciones de la fosa posterior, hemangiomas, anomalías arteriales, defectos cardíacos, anomalías oculares (PHACE); disrafismo espinal, anomalías anogenitales, cutáneas, renales y urológicas, asociadas a un angioma de localización lumbosacra (SACRAL); y la angiomatosis familiar se informaron inicialmente como hallazgos incidentales en pacientes. Esto aumenta la importancia de una evaluación más a fondo y una estrecha supervisión de nuestro paciente para identificar otras posibles anomalías subyacentes. Además de encontrar una causa, también es importante abordar las consecuencias de un defecto en la extremidad superior, incluido el efecto psicológico y físico en un niño en desarrollo.
  • CONCLUSIONES:Los TLD, las orejas y los hemangiomas perineales se conocen comúnmente como anomalías aisladas esporádicas. La presencia de anomalías mayores y menores siempre debe levantar la sospecha de otras anomalías no identificadas

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