[NEO]Un recién nacido con ausencia de antebrazo derecho, foso preauricular y hemangioma infantil

  • Presentación del caso:Una infante nace a las 35 semanas de gestación de una mujer hispana de 19 años y un hombre hispano de 21 años. El bebé tiene un peso al nacer de 2.710 g (percentiles 10 a 25), una longitud de 46.5 cm (percentiles 10 a 25) y una circunferencia de la cabeza de 34.1 cm (percentil 10 a 25). Las puntuaciones de Apgar a 1 y 5 minutos son 9 y 9, respectivamente. Su examen físico es notable en los oídos de oído bilaterales, la ausencia de los dos tercios distales del antebrazo derecho y la mano, y un muñón con dedos rudimentarios (Fig. 1). Se observó un buen rango de movimiento en el codo derecho y el hombro. La extremidad superior izquierda y ambas extremidades inferiores son normales. Todas sus extremidades tienen un buen rango de movimiento. No hay otras características dismórficas presentes y el resto de los hallazgos de su examen físico no son notables. Una radiografía de la extremidad derecha muestra la ausencia congénita de la mano derecha, con huesos del antebrazo derecho hipoplásicos y un húmero derecho normal (Fig. 2). Su estadía en la guardería transcurre sin incidentes y la paciente es dada de alta junto con su madre.
  • DISCUSIÓN:Los defectos transversales de las extremidades (TLD) son anormalidades congénitas raras que se observan en aproximadamente 3.5 a 6.9 por 100,000 nacimientos. (1) La mayoría de los casos son esporádicos y no están asociados con otras anomalías. Los cambios esqueléticos se asocian comúnmente con malformaciones vasculares, mientras que rara vez se observan junto con hemangiomas. (2) Hasta donde sabemos, no ha habido ningún informe hasta la fecha de una asociación de TLD con hemangioma perineal y fosas preauriculares.
    TLD se define como una ausencia parcial o completa de 1 o más extremidades fetales más allá de cierto punto en el eje largo. Es causada por la interrupción en la cresta ectodérmica apical debido a insultos tales como isquemia, hemorragia o mutaciones cromosómicas, durante la cuarta a la octava semana de gestación. Un gran estudio mostró que las causas incluyen disrupción vascular en 35%, factores genéticos en 24% de los casos, aneuploidía en 6% y teratógenos en 4%, con 32% de casos esporádicos. (1) Otras causas incluyen muestras de vellosidades coriónicas realizadas antes de la 10ª semana de gestación, diabetes materna y bandas amnióticas. Los defectos de los miembros no se identifican en la ecografía prenatal en el 45% de los casos. Cuando hay malformaciones múltiples, las anomalías cardiovasculares y del tracto urinario son comunes en combinación con defectos congénitos de las extremidades (37% y 25% de los casos), pero las anomalías del tracto digestivo se asocian de manera significativa con los defectos congénitos de las extremidades. Las anomalías menores raras asociadas con TLD incluyen hemangiomas (<1% de los casos) y malformación de la oreja (<0,7% de los casos). (3) Los hemangiomas generalmente se presentan en el recién nacido en las primeras 2 semanas y con mayor frecuencia afectan al área de la cabeza y el cuello. Los hemangiomas perineales son raros, y su presencia debe levantar la sospecha de una anomalía principal subyacente. (4)
    Múltiples anomalías en este paciente pueden ser esporádicas, vasculares o de origen cromosómico. Como se discutió previamente, la presencia de las 3 anomalías observadas en nuestro paciente es extremadamente rara, lo que hace sospechar una etiología común. Actualmente,
    síndromes bien conocidos como malformaciones de la fosa posterior, hemangiomas, anomalías arteriales, defectos cardíacos, anomalías oculares (PHACE); disrafismo espinal, anomalías anogenitales, cutáneas, renales y urológicas, asociadas a un angioma de localización lumbosacra (SACRAL); y la angiomatosis familiar se informaron inicialmente como hallazgos incidentales en pacientes. Esto aumenta la importancia de una evaluación más a fondo y una estrecha supervisión de nuestro paciente para identificar otras posibles anomalías subyacentes. Además de encontrar una causa, también es importante abordar las consecuencias de un defecto en la extremidad superior, incluido el efecto psicológico y físico en un niño en desarrollo.
  • CONCLUSIONES:Los TLD, las orejas y los hemangiomas perineales se conocen comúnmente como anomalías aisladas esporádicas. La presencia de anomalías mayores y menores siempre debe levantar la sospecha de otras anomalías no identificadas

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