[NEO]Caso 2: El niño cianótico que aparece bien

  • PRESENTACIÓN: Un término infante varón nace por parto vaginal espontáneo a las 40 2/7 semanas de edad gestacional a una madre gravida 2 para 2. Su embarazo se complicó por el consumo de tabaco materno y la colonización por Streptococcus del grupo B tratada de manera inadecuada. El bebé es vigoroso al nacer con puntajes de Apgar de 7 y 9 a 1 y 5 minutos, respectivamente. El bebé tiene parámetros de crecimiento apropiados para la edad gestacional y el examen en la sala de partos revela la presencia de pie equino varo bilateral, pero por lo demás es normal.
    A las 11 horas de vida, se observa que el bebé tiene cianosis durante la lactancia y tiene una saturación de oxígeno del 83% medida en la extremidad superior derecha con oximetría de pulso. Su respiración no ha sido trabajada y los sonidos pulmonares son claros para la auscultación. La frecuencia cardíaca y el ritmo son normales y no se aprecian los soplos. Las presiones sanguíneas en las 4 extremidades, los pulsos periféricos y la perfusión también son apropiadas. El bebé recibe suplementos de oxígeno a través de la cánula nasal, que posteriormente se eleva a una presión nasal continua positiva en la vía aérea (CPAP) de 6 cm H2O con una fracción de oxígeno inspirado (FiO2) de 1,00. A pesar de estas intervenciones, sus saturaciones de pulsioximetría se mantienen entre el 70% y el 80%. La radiografía de tórax revela un tamaño y una silueta cardiaca normales, con campos pulmonares bilaterales claros. Un recuento sanguíneo completo con concentraciones diferenciales y de glucosa en sangre tampoco es notable. Se obtienen muestras de hemocultivos y el niño inicia antibióticos de amplio espectro para el tratamiento empírico de una posible sepsis neonatal de inicio temprano. Dada la preocupación por la cardiopatía congénita cianótica, el infante es transportado en ambulancia aérea a nuestro hospital para niños de atención terciaria. La ecocardiografía realizada al ingreso a las 16 horas de vida revela un tamaño y función ventricular normal, así como un ductus arterioso permeable esperado y foramen oval con pequeño shunt de izquierda a derecha. Se obtiene una medida de gasometría arterial mientras el paciente recibe una FiO2 de 1.00, que revela una presión parcial de oxígeno arterial (PaO2) de 279 mm Hg, mientras que la saturación de oxígeno medida a través del oxímetro de pulso en la extremidad superior derecha solo lee el 78% . El resto del valor del gas en sangre se encuentra dentro de los límites normales. Repita el gas en sangre arterial medido mientras el paciente respira aire de la habitación muestra una PaO2 de 73 mm Hg. En medio del examen médico, llegan la madre del paciente y el abuelo materno. Se obtiene una historia familiar detallada y el equipo descubre que la madre del bebé fue hospitalizada en la NICU poco después del nacimiento por cianosis que persistió hasta las 5 semanas de vida. El abuelo del paciente afirma que a la madre le diagnosticaron más tarde una nueva hemoglobinopatía fetal que se resolvió con el tiempo. Su diagnóstico se confirma posteriormente y se realiza un diagnóstico presuntivo para el paciente.

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