[JAMA PEDIATRICS]Drenaje de la pápula en el cuello lateral de un bebé

  • Un niño de 8 meses nacido a término completo se presentó a la dermatología para la evaluación de una protuberancia en el cuello que estaba presente desde el nacimiento (Figura). El padre notó que el líquido claro se drenó de este golpe cuando el paciente comió. Además, el padre informó que, al nacer, el paciente no pasó varias pruebas de audición y que tenía riñones pequeños. El paciente estaba asintomático. Tras el examen físico, se observó que el paciente tenía un seno preauricular y un foso en la oreja, así como una pápula del color de la piel en el antitragus de la oreja derecha. También tenía una pápula pedunculada de color de piel en el cuello lateral derecho.
  • Discusión: La pápula del color de la piel en la oreja del paciente fue consistente con un trago accesorio y la ubicación y el historial de la lesión en el cuello lateral derecho hicieron probable que fuera un quiste branquial, fístula o remanente. Con base en el probable quiste branquial de la hendidura, las anomalías renales y los hallazgos del oído, se sospechó el síndrome de la bursitis oto-renal (BOR). El paciente se sometió a una ecografía del cuello, que reveló un tracto cutáneo o una fístula que se extendía a los tejidos subcutáneos del cuello y probablemente a la hipofaringe o el esófago. Los resultados de la ecografía abdominal revelaron riñones pequeños con mayor ecogenicidad. Los riñones medían 4.3 cm y 3.9 cm de longitud (normal para la edad del paciente, 6.2 cm). Nefrologíala evaluación apoyó el diagnóstico del síndrome BOR. Los niveles de nitrógeno ureico en sangre y creatinina fueron normales y no se completaron pruebas renales adicionales.El síndrome branquio-oto-renal es un trastorno del desarrollo clínicamente heterogéneo caracterizado por anomalías del oído, renal y branquial. Representa aproximadamente el 2% de los casos de sordera congénita, con una incidencia de 1 en 40 000.1 Las características más comunes del síndrome BOR incluyen deterioro de la audición, malformación auricular, fístulas o quistes branquiales, senos preauriculares u oídos y anomalías renales. 2 Las anomalías renales varían desde hipoplasia leve hasta aplasia y agenesia.3-5 La pérdida de audición en el síndrome BOR es progresiva y puede ser conductiva, neurosensorial o mixta3. Algunas anomalías branquiales son asintomáticas, pero las fístulas de hendidura branquial sintomática a menudo se presentan con infecciones recurrentes. 6 Los principales criterios diagnósticos para el síndrome BOR incluyen anormalidades branquiales, déficit auditivo, hoyos preauriculares y anomalías renales. Los criterios menores incluyen anormalidades auditivas externas, medias o internas; etiquetas preauriculares; asimetría facial; y anormalidades del paladar. Para un diagnóstico de síndrome BOR, un individuo debe tener un mínimo de 3 criterios principales o 2 criterios principales y 2 criterios menores.7 El diagnóstico también se puede considerar en un individuo con cualquiera de estas anomalías y antecedentes familiares de pos. – Síndrome BOR viable. Otros hallazgos reportados en el síndrome BOR incluyen estenosis del conducto lagrimal, retrognatia, parálisis del nervio facial y quistes de duplicación pancreática.3,4. La mayoría de las veces, el síndrome BOR resulta de mutaciones en el gen EYA1 (OMIM 601653), localizado en el cromosoma 8, y se transmite en un patrón autosómico dominante.8 Las mutaciones en el gen SIX5 (OMIM 600963) también se asocian, aunque con mucha menos frecuencia.9 Las proteínas codificadas por los genes EYA1 y SIX forman un complejo que activa la transcripción del ADN , y las mutaciones en estos genes interrumpen la formación del complejo.9 La activación de la transcripción por las proteínas EYA1 y SIX está involucrada en el desarrollo de los tejidos fetales del segundo arco branquial, desde el cual el cuello, los ojos, las orejas y el riñón s son derivados. En casi el 40% de los individuos que cumplen los criterios para el síndrome BOR, las mutaciones EYA1 están presentes.7 La mayoría de estas mutaciones pueden detectarse mediante el análisis de la secuencia genética, pero aproximadamente el 20% se deben a reordenamientos cromosómicos de EYA1 y requieren pruebas más avanzadas.7Ha habido casos de diagnóstico erróneo del síndrome BOR como síndrome de Alport, debido a similitudes clínicas entre las 2 condiciones4. El síndrome de Alport es causado por un colágeno tipo 4 defectuoso y se presenta durante la primera década de vida con hematuria, pérdida de audición y anomalías oftalmológicas .10 La pérdida de audición en pacientes con síndrome de Alport tiende a presentarse durante la infancia desde la niñez hasta la última infancia, en lugar de en la infancia10.El síndrome de Goldenhar y el síndrome papilorenal también se incluyeron en el diferencial. El síndrome papillorenal se caracteriza por displasia del disco óptico e hipoplasia renal; este diagnóstico no explicaría los hallazgos auriculares de nuestro paciente. El síndrome de Goldenhar típicamente se presenta con malformaciones auriculares, deformidades espinales óseas, microsomía hemifacial y crecimientos benignos del ojo. Las familias pueden no buscar atención médica inmediatamente si un niño no está experimentando déficits funcionales significativos secundarios a la condición, como lo fue el caso con este paciente de 8 meses. Los hallazgos cutaneos como una pápula drenante, fosas preauriculares y / o un trago accesorio pueden ser indicios para investigar la posibilidad del síndrome BOR.

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