[JPEDS]Recomendaciones de expertos en consenso para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva: informe de una conferencia internacional

  • La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD; MIM 263200) es una forma de enfermedad quística grave, de inicio temprano, que afecta principalmente a los riñones y al tracto biliar. La expresión fenotípica y la edad de presentación pueden ser bastante variables.1 La incidencia de ARPKD es de 1 en 20 000 nacidos vivos2 y sus manifestaciones pleotrópicas son potencialmente mortales. La atención óptima requiere una vigilancia adecuada para limitar la morbilidad y la mortalidad, enfoques informados para el diagnóstico y el tratamiento, y estrategias informadas para optimizar la calidad de vida. Por lo tanto, el manejo clínico está idealmente dirigido por equipos de atención multidisciplinaria compuestos por perinatólogos, neonatólogos, nefrólogos, hepatólogos, genetistas y especialistas en conducta para coordinar la atención del paciente desde el período perinatal hasta la edad adulta. En mayo de 2013, un equipo internacional de 25 especialistas multidisciplinarios de los Estados Unidos, Canadá, Alemania y el Reino Unido se reunieron en Washington, DC, para revisar la literatura publicada de 1990 a 2013 y para desarrollar recomendaciones para el diagnóstico. nosis, vigilancia y manejo clínico. La identificación del gen PKHD1 y los avances significativos en la atención perinatal, las imágenes, el tratamiento médico y las terapias conductuales durante la última década proporcionan los elementos fundamentales para definir los criterios de diagnóstico y establecer guías de manejo clínico como los primeros pasos hacia estandarizar la atención clínica para pacientes con ARPKD. Los temas clave discutidos incluyeron recomendaciones con respecto a las intervenciones perinatales, los criterios diagnósticos, las pruebas genéticas, el manejo de la morbilidad renal y biliar, y la evaluación conductual. La reunión fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud y una beca educativa de la Fundación de Enfermedad Renal Policística. Aquí resumimos las discusiones y proporcionamos un conjunto actualizado de recomendaciones de diagnóstico, vigilancia y administración para optimizar la atención pediátrica de los pacientes con ARPKD. La atención especializada de las complicaciones relacionadas con la ARPKD, que incluyen diálisis, trasplante y tratamiento de la hipertensión portal grave (HTA), se abordará en un informe posterior. Dada la escasez de información sobre terapias dirigidas en ARPKD, este tema no fue abordado en esta conferencia.

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