[NEO]Recién nacido con cara de llanto asimétrica

  • PRESENTACIÓN: Un bebé varón de 35 semanas de gestación es entregado por cesárea en el contexto de la ruptura prematura de la membrana materna y del trazado cardíaco fetal no tranquilizante durante el proceso de inducción del parto. La madre es una mujer sana, gravita 2, para 1, de 30 años de edad, sin antecedentes médicos significativos. Los resultados de la prueba prenatal materna son normales con complicaciones prenatales sin complicaciones. El neonato es el producto de un matrimonio no consanguíneo. Al nacer, la cabeza del bebé se entrega sin asistencia instrumental o trauma de nacimiento. Él es vigoroso y llora inmediatamente después del nacimiento. Los esfuerzos de resucitación incluyen un breve período de presión positiva continua en la vía aérea y soporte de oxígeno para un mayor trabajo de respiración y desaturación; sin embargo, el bebé se recupera rápidamente y se transfiere a la unidad del recién nacido enfermo en el aire de la habitación. Sus puntajes de Apgar son 8 y 9 a 1 y 5 minutos, respectivamente. El examen físico revela un bebé prematuro no estresado con parámetros vitales normales. Su peso al nacer, longitud y circunferencia occipitofrontal son 1.840 g, 39 cm y 31.5 cm, respectivamente. Se encuentra que tiene una cara de llanto asimétrica. Cuando está callado o durmiendo, su rostro parece simétrico. Sin embargo, cuando llora, la esquina izquierda de la boca se dibuja hacia la izquierda y hacia abajo mientras que la esquina derecha no se mueve. La arruga de la frente, la profundidad del pliegue nasolabial y el cierre del ojo permanecen intactos e iguales en ambos lados (Fig. 1). Todos los movimientos musculares extraoculares están intactos. Él tiene una hélice sobrepuesta con una porción superior cuadrada de hélice de orejas bilaterales y micro-retrognatia (Fig 2). Otros hallazgos del examen físico no son notables. No hay antecedentes de una condición similar en ambos lados de la familia.
  • Diagnóstico: El día 3 después del nacimiento, el soplo cardíaco de eyección sistólica grado 3/6 se escucha principalmente en el borde del parásito superior izquierdo en el examen físico diario de rutina. La radiografía de tórax muestra un parénquima pulmonar normal y un corazón de forma globular con ausencia de una sombra tímica. La ecocardiografía revela un defecto del tabique auricular de ostium secundum de 2,2 mm con derivación de izquierda a derecha, defecto septal ventricular subpulmonar de 4 mm con derivación de izquierda a derecha y doble salida del ventrículo derecho. Los hallazgos de ultrasonografía craneal y renal son normales. El estudio cromosómico revela 46, XY. La hibridación fluorescente in situ para 22q11 muestra deleción. El neonato es diagnosticado con hipoplasia congénita del músculo depresor angularis oris (CHDAOM) en el lado derecho y el síndrome de deleción 22q11.2. Más investigación de laboratorio

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