[UPTODATE]Síndrome de Down: características clínicas y diagnóstico

VIII.RESUMEN

  • Las características dismórficas características del síndrome de Down (SD) afectan predominantemente a la cabeza y el cuello y las extremidades. Diez de las características dismórficas características son comunes en recién nacidos con SD y generalmente se reconocen poco después del nacimiento.
  • Casi todas las personas con SD tienen deterioro cognitivo, aunque el rango es amplio. La mayoría tiene discapacidades intelectuales de leve a moderada, aunque algunas están severamente discapacitadas. Los trastornos conductuales y psiquiátricos son más comunes en DS que los niños típicos, pero menos comunes que en aquellos con otras causas de retraso mental.
  • Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Down tienen cardiopatía congénita. Los defectos septales son los más comunes. Algunos adolescentes y adultos asintomáticos sin cardiopatía estructural desarrollan anomalías valvulares.
  • Los niños con trisomía 21 tienen un mayor riesgo de anomalías del tracto gastrointestinal, como atresia duodenal o estenosis, ano imperforado y atresia esofágica con fístula traqueoesofágica. También tienen un mayor riesgo de enfermedad celíaca y enfermedad de Hirschsprung.
  • El peso al nacer, la longitud y la circunferencia de la cabeza son menores en DS que en los bebés típicos. La tasa de crecimiento para la altura se reduce en DS en comparación con los niños típicos. En general, el peso es menor de lo esperado para los bebés con SD y luego aumenta de manera desproporcionada, por lo que la mayoría de los niños son obesos entre los tres y los cuatro años.
  • Los trastornos oftalmológicos son comunes en pacientes con SD y aumentan en frecuencia con la edad. Estos trastornos incluyen errores de refracción, estrabismo, nistagmo, cataratas y queratocono. La pérdida de audición también es común y la otitis media es un problema frecuente.
  • Las anomalías endocrinas en DS incluyen disfunción tiroidea y diabetes tipo 1.
  • Las anomalías hematológicas que afectan a los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas son comunes en el SD e incluyen policitemia, macrocitosis, leucopenia, trombocitosis y leucemia (transitoria, megacarioblástica aguda y linfoblástica aguda).
  • Las mujeres con síndrome de Down son fértiles y pueden quedar embarazadas. Sin embargo, casi todos los hombres con DS son infértiles
  • También se observan tasas elevadas de anomalías urológicas, artropatía, enfermedad pulmonar y trastornos cutáneos benignos en pacientes con síndrome de Down.
  • Las personas con SD tienen un mayor riesgo de inestabilidad atlantoaxial (AAI), definida como movilidad excesiva de la articulación del atlas (C1) y el eje (C2), aunque la compresión de la médula espinal debido a la subluxación de la columna cervical es poco frecuente.
  • DS se asocia con una variedad de deficiencias inmunológicas que se cree que están relacionadas con la mayor susceptibilidad a la infección, trastornos autoinmunes y tumores malignos. Sin embargo, estos defectos son inconsistentemente demostrados. Si estos representan una inmunodeficiencia primaria o la senescencia temprana del sistema inmune es incierto.
  • El diagnóstico de DS a menudo se realiza mediante un examen prenatal. Por lo general, DS se reconoce por las características fenotípicas características presentes en el recién nacido. El diagnóstico clínico de DS debe confirmarse mediante pruebas genéticas siempre que sea posible

2492b301be16afc5a21a6ae0aa8d914c.jpg

DESCARGAR PUBLICACION

Deja un comentario