Abriendo nuevos horizontes en el tratamiento de las leucodistrofias de inicio en la niñez

CITA: Schiller, S., et al. (2019). «Opening New Horizons in the Treatment of Childhood Onset Leukodystrophies.» Neuropediatrics. doi:10.1055/s-0039-1685529 21 MAYO (1): 1.


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RESUMEN

Las leucodistrofias (LDs) afectan predominantemente la materia blanca del sistema nervioso central y su principal componente, la mielina. La mayoría de las LDs se manifiestan en la infancia con neurodegeneración progresiva. Los principales signos clínicos son la pérdida de la función intelectual y motora de las habilidades de desarrollo ya adquiridas. Las LD clásicas incluyen trastornos de almacenamiento lisosómico como la leucodistrofia metacromática (LDM), trastornos peroxisómicos como la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), trastornos de disfunción mitocondrial y defectos de la proteína de la mielina como la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Hasta ahora, sólo existen trastornos de LD únicos con opciones de tratamiento efectivas en una etapa temprana de la enfermedad. El creciente número de pacientes diagnosticados con LD enfatiza la necesidad de nuevas opciones terapéuticas. Los impresionantes avances en biotecnología no sólo han llevado a la continua identificación de nuevos genes de enfermedades para LDs desconocidas hasta ahora, sino que también han llevado a nuevos y efectivos enfoques terapéuticos neuroprotectores y modificadores de enfermedades. Esta revisión resume las opciones de tratamiento innovadoras actuales y novedosas para los pacientes con LD y sus desafíos. Incluye enfoques in vitro e in vivo con énfasis en las terapias de células madre y genes, sustrato intratecal o reemplazo de enzimas, y edición de genomas.

Puede descargar el artículo  original completo en: SCHILLER, S. 2019

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