5 Alpha Reductase Deficiency

CITA: Kumar G and B.-M. JJ. (2019). 5 Alpha Reductase Deficiency.PUBMED March 24(1): 1.


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RESUMEN

Los genitales ambiguos son un problema muy poco frecuente en los recién nacidos, con una prevalencia de 1 de cada 4.500 nacidos vivos. A pesar de los recientes avances en la tecnología, como el estudio genético, el análisis de hormonas, el cariotipado, sólo entre el 20 y el 40% de las veces se puede diagnosticar en estos niños[1] La deficiencia de alfa-reductasa tipo 2 (5 alfa-reductasa-RD2) es una de las causas importantes de los genitales ambiguos en los niños. El fenotipo de los niños con deficiencia de 5α-RD2 puede variar desde genitales masculinos subdesarrollados hasta un fenotipo femenino completo.

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