Variantes de MC1R en el melanoma infantil y adolescente: un análisis retrospectivo combinado de una cohorte multicéntrica

CITA: Cristina Pellegrini, et al. (2019). «MC1R variants in childhood and adolescent melanoma: a retrospective pooled analysis of a multicentre cohort.» The Lancet Child & Adolescent Health. doi:10.1016/s2352-4642(19)30005-7 3(5): 332.


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RESUMEN

Antecedentes: Las variantes de línea germinal en el gen del receptor de la melanocortina 1 (MC1R) podrían aumentar el riesgo de melanoma en niños y adolescentes, pero una conclusión clara es difícil debido al bajo número de estudios y casos. Se evaluó la asociación de las variantes de MC1R con el melanoma infantil y adolescente en un estudio de gran tamaño que comparó la prevalencia de las variantes de MC1R en niños o adolescentes con melanoma con la de los pacientes adultos con melanoma y en controles de adultos sanos.

Métodos: En este análisis retrospectivo, utilizamos el Proyecto M-SKIP, el Intergrupo Italiano de Melanoma y otros grupos europeos (con participantes de Australia, Canadá, España, Estados Unidos, Francia, Grecia, Francia, Italia, Países Bajos, Serbia, Suecia y Turquía) para formar una cohorte internacional multicéntrica. Recopilamos datos fenotípicos y genéticos de niños o adolescentes diagnosticados con melanoma cutáneo primario único esporádico a la edad de 20 años o menos, de pacientes adultos con melanoma cutáneo primario único esporádico diagnosticado a la edad de 35 años o más, y de individuos adultos sanos como control. Se calcularon los odds-ratios (OR) para el melanoma infantil y adolescente asociado con variantes de MC1R mediante regresión logística multivariable. El análisis de subgrupos se realizó para niños de 18 años o menos y de 14 años o menos.

Hallazgos: Se analizaron los datos de 233 pacientes jóvenes, 932 pacientes adultos y 932 controles de adultos sanos. Los niños y adolescentes tenían mayores probabilidades de llevar variantes de MC1R r que los pacientes adultos (OR 1-54, IC del 95%: 1-02-2-33), incluso cuando el análisis se restringió a pacientes de 18 años o menos (1-80, 1-06-3-07). Todas las variantes investigadas, excepto Arg160Trp, tendieron, en diferentes grados, a tener frecuencias más altas en pacientes jóvenes que en pacientes adultos, con frecuencias significativamente más altas encontradas para Val60Leu (OR 1-60, IC 95% 1-05-2-44; p=0-04) y Asp294His (2-15, 1-05-4-40; p=0-04). En comparación con los controles sanos, los pacientes jóvenes con melanoma tenían frecuencias significativamente más altas de cualquier variante del MC1R.

Interpretación: Nuestro análisis combinado de los datos genéticos del MC1R de pacientes jóvenes con melanoma mostró que las variantes del MC1R r eran más prevalentes en el melanoma infantil y adolescente que en el melanoma adulto, especialmente en pacientes de 18 años o menos. Nuestros hallazgos apoyan el papel de la RMC1R en la susceptibilidad al melanoma en niños y adolescentes, con una relevancia clínica potencial para el desarrollo de estrategias preventivas y de detección temprana del melanoma».

Puede descargar el artículo  original completo en: PELLERGRINI 2019

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