Aspectos relevantes del tamiz neonatal para hiperplasia suprarrenal congénita

CITA: Hinojosa M. et, al. Aspectos relevantes del tamiz neonatal para hiperplasia suprarrenal congénita. Acta Pediatr Mex. 2018 Suplemento I (39):14S-24-S. 


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RESUMEN

INTRODUCCIÓN: El beneficio del tamiz neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita está demostrado y la determinación de la 17 aOHP (17-aOHP) en sangre es el biomarcador más utilizado. En México no se conoce bien la prevalencia de estaenfermedad diagnosticada mediante tamiz neonatal.

OBJETIVO: Dar a conocer la prevalencia de hiperplasia suprarrenal congénita al na-cimiento y describir los valores de 17aOHP en recién nacidos mexicanos según el sexo, edad gestacional y edad de vida extrauterina al momento de la toma de lamuestra, peso al nacimiento y condición de salud.

MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo y longitudinal efectuado en recién na-cidos entre el 1 de enero de 2017 y 31 de mayo de 2018 en unidades médicas de la Secretaría de Salud de México. En todos los sujetos de estudio se efectuó la deter-minación cuantitativa de 17aOHP mediante fluoroinmunoensayo en sangre seca en papel filtro. Todas las muestras de recién nacidos con valor de 17aOHP mayor de 20nmol/L se notificaron inmediatamente para su localización y efectuarles las pruebas confirmatorias.

RESULTADOS: La prevalencia al nacimiento de hiperplasia suprarrenal congénita ob-tenida en este trabajo fue de 12.6 por cada 100,000 recién nacidos, es decir, 1:7920 recién nacidos tamizados. Las concentraciones de 17aOHP en sangre en papel filtro de los recién nacidos tuvieron diferencias significativas según el peso, edad gestacio- nal y el estado de salud. La proporción de rellamados fue de 0.14%. Un hallazgo de este estudio es el elevado número de recién nacidos sospechosos que fallecieron sin poder ser confirmados (106 muertos de 1820 sospechosos, 5.82%).

CONCLUSIÓN: La prevalencia al nacimiento de hiperplasia suprarrenal congénita en este trabajo fue de 12.6 por cada 100,000 (1:7920) recién nacidos tamizados en la Secretaría de Salud de México. Para disminuir el número de casos sospechosos no localizados es necesario reforzar el componente postanalítico del tamiz neonatal.

 

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