Pacientes españoles con síndrome de hipoventilación central incluidos en el Registro europeo. Datos del 2015.

AUTORES: NORMA ISELA MARTINEZ GAMBOA, JUANA MARIA CABELLO MONJARAZ, DANIEL ALEJANDRO LOPEZ VILLARREAL, MARTHA PATRICIA RODRIGUEZ GUTIERREZ, MARIA DOLORES LUGO ALFARO, ANGELICA MARIA PROO MORALES.


CITA: María Ángeles García et al Pacientes españoles con síndrome de hipoventilación central incluidos en el Registro europeo. Datos del 2015. Revista anales de pediatría. Vol. 86. (5). 255-263 DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.05.008.


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RESUMEN

El síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) o enfermedad de Ondine es una patología genética muy rara del sistema nervioso autónomo (SNA), caracterizada por la pérdida del control automático de la respiración, se manifiesta típicamente durante el sueño no REM o, en casos más graves, en todo el sueño, incluso en vigilia. Puede asociar otras disautonomías (alteraciones del ritmo cardiaco, de la motilidad intestinal y ocular, enfermedad de Hirschsprung y tumores de la cresta neural.

El objetivo en estos pacientes es mantener idealmente niveles de CO2 entre 30 y 40 mmHg y SO2 por encima de 95%, asegurando reserva ventilatoria durante sus actividades diarias. Con la finalidad de mantener los ciclos de vigilia y actividad de manera prolongada, mejorando el pronóstico y la funcionalidad.

MÉTODOS

Se trata de un estudio observacional transversal. La descripción de los datos se realizó mediante la media, la mediana, la desviación típica y el rango de las variables cuantitativas, así como mediante las frecuencias absoluta y relativa de las variables cualitativas. Cuando los datos lo permitieron, se realizaron contrastes de hipótesis; las medias de los días de ingreso se compararon mediante el test de Mann-Whitney y la relación entre la frecuencia de patologías asociadas y las diversas mutaciones se estudió mediante regresión lineal. Los datos relevantes se presentaron en tablas y figuras. Se utilizó el programa SPSS versión 15 para el análisis estadístico.

RESULTADOS

Se registró a 38 pacientes, nacidos entre 1987 y 2013, procedentes de 18 hospitales. El 34,2% eran mayores de 18 años. Han fallecido 3 pacientes. Aportaban estudio del gen PHOX2B 37 (97,3%), 32 (86,5%) con mutación. Los genotipos 20/25, 20/26 y 20/27 representaron el 84,3% de las mutaciones. Las disautonomías fueron más frecuentes y graves en portadores de genotipos con mayores expansiones de polialaninas. El 47% de pacientes asociaba alteraciones oculares, el 16% Hirschsprung, el 13% hipoglucemias y el 5% tumores. Treinta pacientes (79%) debutaron en el periodo neonatal y 8 (21%) posteriormente (inicio/diagnóstico tardío). Ocho niños (21%) recibieron inicialmente ventilación domiciliaria con mascarilla; 5 eran lactantes con comienzo neonatal, 2 de ellos precisaron cambio a traqueostomía tras presentar parada cardiorrespiratoria; ambos tenían mutaciones graves. Han sido decanulados y transferidos a mascarilla el 34,3% de los pacientes (edad media: 13,7 años). El 29,4% de los niños escolarizados precisaron refuerzo educativo.

DISCUSION – CONCLUSION.

EL diagnóstico precoz con estudios complementarios permite un buen manejo a fin de evitar episodios de hipoxia e hipercapnia que marcarán el pronóstico de esta enfermedad a largo plazo.

EVIDENCIA ACTUAL SOBRE EL PROBLEMA DEL ESTUDIO.

Jiménez MD, Jairo Alarcón y colaboradores destacan que la incidencia se estima en aproximadamente 1 de cada 200 000 nacimientos al año, generalmente se presenta en la etapa neonatal aunque se han reportado casos de aparición tardía con una elevada tasa de mortalidady una dependencia a la ventilación mecánica de por vida.

Los criterios de elección deben de ser estrictos ya que la administración de solo oxígeno mejora la saturación y reduce la cianosis, pero no impedirá la hipoventilación y las complicaciones posteriores, los pacientes afectados deben recibir soporte ventilatorio debido a que el control autonómico de la respiración está deteriorado o ausente, el manejo del paciente con ´´neurocrestopatías´´ puede ser complejo y requiere atención médica interdisciplinaria, con participación y entrenamiento a la familia.

La ventilación invasiva con presión positiva a través de traqueotomía es el tratamiento de elección especialmente durante los primeros 3-5 años de vida  y en todos los casos requieren soporte ventilatorio nocturno.

Paramantener los ciclos de vigilia y actividad de manera prolongada mejorando el pronóstico y la funcionalidad se utilizan estimulantes, como el metilfenidato, psicoestimulante derivado anfetamínico cuyo mecanismo de acción es bloquear la recaptación de noradrenalina y dopamina, desinhibir los receptores D2 presinápticos y activar los receptores D1 postsinápticos, con el fin de aumentar la liberación de estas monoaminas al espacio extraneuronal, en la corteza prefrontal, el núcleo accumbens y núcleo estriado entre 10 y 60 mg/día.

ANALISIS FINAL Y CONCLUSIONES.

La implementación del Registro de pacientes con SHCC ha permitido identificar aspectos relevantes para optimizar sus cuidados, tales como la importancia del estudio genético para el diagnóstico y la estimación de gravedad, la frecuencia elevada de alteraciones oculares y de necesidad de refuerzo educativo, por esta necesidad se debe de proporcionar una atención multidisciplinaria y coordinada, una estrecha vigilancia y apoyo, se espera  que los pacientes con ella puedan llevar una vida relativamente normal.

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