Afectación pulmonar en Niemann-Pick C tipo 1

CITA: Staretz-Chacham O, Aviram M, Morag I, nad AG, Hershkovitz1 E. Pulmonary involvement in Niemann-Pick C type 1. European Journal of Pediatrics https://doiorg/101007/s00431-018-3219-6. 2018;177(11):1609.


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RESUMEN

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (CNF) es un trastorno por almacenamiento lisosómico causado por mutaciones en los genes NPC-1 o NPC-2, que resulta en el tráfico anormal de colesterol intracelular. La prevalencia estimada de la enfermedad de las CPNs es de 1: 120.000-150.000. Compromiso pulmonar se ha descrito sólo en unos pocos pacientes con CNF, en su mayoría CNF2. Describimos una serie de 12 pacientes, provenientes de seis familias, todos homocigotos de la mutación p.R404Q (c.1211G > A) del gen NPC1; nueve de ellos tenían manifestaciones pulmonares significativas. Todos los pacientes fueron seguidos en nuestro centro médico. Nueve de los pacientes presentaban compromiso pulmonar, con neumonía recurrente como primera manifestación en la mayoría, seguida de episodios recurrentes de sibilancias y desarrollo posterior de enfermedad pulmonar intersticial con necesidad crónica de apoyo de oxígeno. Siete pacientes fueron reportados de tener enfermedad intersticial por varias modalidades de imagenología

CONCLUSIONES

El compromiso pulmonar en el CNF1 es más común de lo que se ha informado anteriormente. Se caracteriza como enfermedad pulmonar obstructiva y restrictiva primaria y no sólo como parte de la secuela neurológica del CNF. Puede provocar insuficiencia respiratoria y muerte por insuficiencia respiratoria.

Puede descargar el artículo completo en: ORNA, S. 2018

Categorías:Articulos

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