Análisis cromosómico de micromatrices en niños con retraso del desarrollo inexplicable / discapacidad intelectual

CITA: Arican P, Dundar NO, Ozyilmaz B, Cavusoglu D, Gencpinar P, Erdogan KM, et al. Chromosomal Microarray Analysis in Children with Unexplained Developmental Delay/ Intellectual Disability. Journal of Pediatric Genetics doi:101055/s-0038-1676583 2019;8(1):008.


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RESUMEN

Análisis de microarrays cromosómicos (CMA) para el descubrimiento de variantes del número de copias (NVC) ahora se recomienda como una herramienta de diagnóstico de primera línea en pacientes con problemas inexplicables. retraso en el desarrollo /discapacidad intelectual (DD/ID) y trastornos del espectro autista.
En este estudio se presentan los resultados del análisis de la AMC en pacientes con DD/ID. De 210 pacientes, se detectaron VNC patógenas en 26 (12%) y variantes de VNC clínicas inciertas. en 36 (17%) niños. El diagnóstico de síndromes genéticos bien reconocidosen 12 pacientes. El análisis de la AMC reveló la presencia de VNC patógenas de novo, tales como 11p13 duplicación con nuevas características clínicas. Nuestros resultados respaldan la utilidad de CMA como prueba de diagnóstico de rutina para el DD/ID inexplicable.

Puede descargar el artículo original completo en: Arican2018

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