CITA: Arican, P., et al. ( Chromosomal Microarray Analysis in Children with Unexplained Developmental Delay/ Intellectual Disability. Journal of Pediatric Genetics (2018) 8(1): 001. doi:10.1055/s-0038-1676583

RESUMEN

El análisis de microarrays cromosómicos (CMA) para el descubrimiento de variantes del número de copias (CNV) se recomienda ahora como una herramienta de diagnóstico de primera línea en pacientes con retraso del desarrollo/discapacidad intelectual (DD/ID) y trastornos del espectro autista sin explicación. En este estudio se presentan los resultados del análisis de la AMC en pacientes con DD/ID. De 210 pacientes, se detectaron VNC patógenas en 26 (12%) y variantes de importancia clínica incierta en 36 (17%) niños. El diagnóstico de síndromes genéticos bien reconocidos se logró en 12 pacientes. El análisis de la AMC reveló la existencia de VNC patógenas de novo, como la duplicación de 11p13 con nuevas características clínicas. Nuestros resultados respaldan la utilidad de la AMC como prueba de diagnóstico de rutina para el DD/ID no explicado.

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