Atrofia muscular espinal: Pasado, Presente y Futuro

CITA: Ross, L.; Kwon, J. Spinal Muscular Atrophy: Past, Present, and Future. NeoReviews, 2019. 20(8), e437–e451. doi:10.1542/neo.20-8-e437


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RESUMEN

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva causada por deleciones o mutaciones en el gen de la motoneurona de supervivencia (SMN1). La AME se caracteriza por la pérdida de neuronas motoras inferiores (células del cuerno anterior) en la médula espinal y los núcleos del tronco encefálico, lo que conduce a una debilidad muscular simétrica progresiva y a la atrofia. Afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 a 1 de cada 10.000 individuos y es la causa hereditaria más común de mortalidad infantil, pero esto puede cambiar pronto, dados los acontecimientos recientes. En diciembre de 2016, nusinersen, un oligonucleótido antisentido, fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para el tratamiento de la AME, y en julio de 2018, la AME se agregó al panel de revisión uniforme recomendado, una lista de condiciones que se alienta a todos los estados a incluir en sus paneles de revisión de recién nacidos (NBS). En esta revisión, comenzamos con una breve historia clínica del diagnóstico de la AME, discutimos el sistema actual de clasificación clínica de la AME, describimos el tratamiento actual y discutimos la evolución de las pautas de tratamiento. Luego discutimos el camino para incluir la AME en los programas de ENB, así como las controversias que genera, porque la variabilidad en la edad al inicio de los síntomas significa la identificación temprana de pacientes asintomáticos que no requerirán terapia durante años o décadas. También consideramos oportunidades alternativas de evaluación de la población. A continuación, consideramos los tratamientos experimentales. Concluimos apoyando a NBS para la AME con la advertencia de que un registro de seguimiento a largo plazo es éticamente esencial para asegurar que los beneficios superen los daños para todos los bebés examinados, incluyendo aquellos con formas de AME más leves y/o de inicio más tardío.

Puede descargar el artículo  original completo en: ROSS

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