Características conductuales y psicológicas del síndrome de Pitt-Hopkins: una comparación con los síndromes de Angelman y Cornelia de Lange

CITA: Watkins, A.,et, al. Behavioural and psychological characteristics in Pitt-Hopkins syndrome: a comparison with Angelman and Cornelia de Lange syndromes. Journal of Neurodevelopmental Disorders 2019. 11(1). doi:10.1186/s11689-019-9282-0


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RESUMEN 

Antecedentes: El síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) es un trastorno genético del neurodesarrollo asociado con la discapacidad intelectual. Aunque se han identificado los mecanismos genéticos subyacentes al trastorno, la descripción de su fenotipo conductual se encuentra en su infancia. En este estudio, se investigaron las características conductuales y psicológicas reportadas de los individuos con PTHS en comparación con el comportamiento reportado de los individuos de la misma edad con síndrome de Angelman (AS) y síndrome de Cornelia de Lange (CdLS).

Métodos: Los datos del cuestionario se obtuvieron de los padres/cuidadores de individuos con PTHS (n = 24), evaluando las conductas asociadas con el trastorno del espectro autista (TEA), la sociabilidad, el estado de ánimo, el comportamiento repetitivo, el procesamiento sensorial, las conductas desafiantes y la sobreactividad e impulsividad. Para la mayoría de las medidas, los datos se compararon con los datos de las personas con EA (n = 24) y CdLS (n = 24) emparejados individualmente por capacidad de adaptación, edad y sexo.

Resultados: Los individuos con PTHS evidenciaron niveles significativamente más altos de dificultades con la comunicación social y la interacción social recíproca que los individuos con AS, con 21 de 22 participantes con PTHS que cumplieron con los criterios indicativos de ASD en un instrumento de detección. Se informó que los individuos con PTHS eran menos sociables con personas conocidas y desconocidas que los individuos con AS, pero más sociables con personas desconocidas que los individuos con CdLS. Los datos también sugieren áreas de atípico en las experiencias sensoriales. Con frecuencia se informaron conductas desafiantes en la PTHS, con tasas de autolesiones (70,8%) significativamente más altas que en la EA (41,7%) y agresiones (54,2%) con tasas significativamente más altas que en la CdLS (25%). Los individuos con PTHS también evidenciaron un estado de ánimo más bajo que los individuos con AS.

Conclusiones: Los comportamientos que pueden ser característicos de la PTHS incluyen los asociados con la TEA, incluyendo los déficits en la comunicación social y la interacción social recíproca. Las altas tasas de agresión y comportamiento autoinfligido en comparación con otros grupos de síndrome genético tienen una importancia clínica potencial y merecen una mayor investigación. Un perfil sensorial atípico también puede ser evidente en la PTHS. La etiología específica y las relaciones entre las diferentes atípicas conductuales y psicológicas de la PTHS, así como la gestión clínica eficaz de las mismas, presentan temas potenciales para futuras investigaciones.

El artículo original lo puedes descargar en: WATKINS 2019

Categorías:Articulos

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