Ciliopatías: La genética en la medicina pediátrica

CITA: Machteld M. Oud, Ideke J. C. Lamers, Art HH. Ciliopathies: Genetics in Pediatric Medicine. Journal of Pediatric Genetics, 06(01), 018–029 doi:101055/s-0036-1593841 2019;06(01):018.


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RESUMEN

Los trastornos ciliares, que también se conocen como ciliopatías, son un grupo de trastornos hereditarios que resultan de cilios disfuncionales. Estos últimos son orgánulos celulares que se adhieren de la membrana de plasma apical. Cilia tiene un papel importante en la transducción de señales y facilitar la comunicación entre las células y su entorno. Interrupción ciliar puede dar lugar a una amplia variedad de trastornos clínica y genéticamente heterogéneos confenotipos superpuestos. Debido a que los cilios se encuentran muy extendidos en nuestros cuerpos, muchos órganos y los sistemas sensoriales pueden verse afectados cuando son disfuncionales. Los trastornos ciliares pueden ser aislados o sindrómicos, y las características comunes son la enfermedad hepática y/o renal quística, ceguera, defectos del tubo neural, anomalías cerebrales y discapacidad intelectual, esqueléticos anormalidades que van desde polidactilia hasta costillas y extremidades anormalmente cortas, ectodermal defectos, obesidad, situs inversus, infertilidad e infecciones recurrentes del tracto respiratorio. En En esta revisión se resumen las características, la frecuencia, la morbilidad y la mortalidad de cada uno de los siguientes factores las diferentes ciliopatías que ocurren en pediatría. La importancia de la genética y la la presencia de correlaciones genotipo-fenotipo, y los avances en los genes identificación se discuten. El uso de la secuenciación de próxima generación por la cual un gen panel o todos los genes pueden ser examinados en un solo experimento se destaca como este redujo significativamente los costes y el tiempo del proceso de detección de mutaciones en el pasado. Discutimos los desafíos de esta nueva tecnología y tocamos brevemente los siguientes temas uso de la secuenciación del exoma completo como prueba diagnóstica para los trastornos cilíndricos. Por último, un se ofrece una perspectiva sobre el futuro de la genética en el contexto de los trastornos cilíndricos.

Puede descargar el artículo original completo en: Oud 2016

Categorías:Articulos

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