DEFICIENCIA DE G6PD: UNA ACTUALIZACION

ALUMNO: Ediberto Ruiz 


CITA: Harcke SJ, Rizzolo D, Harcke HT. G6PD deficiency: An Update. JAAPA 2019; 32 (11):21-26. DOI:10.1097/01.JAA.0000586304.65429.a7


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RESUMEN

La deficiencia de G6PD es un trastorno hereditario recesivo ligado al X en que una mutación del gen de G6PD resulta en una expresión deficiente o ausente correspondiente a una deficiencia enzimática. La enzima G6PD es crítica para proteger a los eritrocitos contra el estrés oxidativo, y su deficiencia puede llevar a hemólisis en presencia de ciertos factores ambientales como infección y ciertos medicamentos y alimentos; hay además una correlación entre malaria y la prevalencia en la deficiencia de G6PD, e incluso el tratamiento aumenta el riesgo de reacciones hemolíticas potencialmente severas. Es más común en varones, los genotipos femeninos homocigóticos son extremadamente raros. La inactivación completa de G6PD es incompatible con la vida y puede resultar en un aborto espontáneo.

La G6PD es crítica para la conversión de fosfato de dinucleótido nicotinamida adenina (NADP) a fosfato hidrógeno de dinucleótido nicotinamida adenina (NADPH) durante el metabolismo celular en la vía de las pentosas. La conversión es crítica para la producción de glutatión, un importante antioxidante que ayuda a proteger los eritrocitos contra el estrés oxidativo. La hemólisis puede ocurrir en respuesta a radicales y especies reactivas de oxígeno creadas por estresores como infecciones, ciertos alimentos y medicamentos. Debido a que los eritrocitos transportan oxígeno, son particularmente vulnerables al estrés oxidativo. La deficiencia de G6PD disminuye la habilidad del eritrocito para responder a los estresores oxidativos llevando a la formación de metahemoglobina, una condición que resulta en cianosis, arritmias, convulsiones y muerte.

Los 3 tipos de disparadores son infecciones, ciertos medicamentos y ciertos alimentos. La infección es la causa más común de anemia hemolítica aguda en pacientes con deficiencia de G6PD, particularmente por CMV, hepatitis A y B, neumonía o fiebre tifoidea; al mismo tiempo la deficiencia de G6PD incrementa la susceptibilidad a infecciones. Medicamentos: principalmente cloranfenicol, ciprofloxacina, glimepirida, glipizida, levofloxacina, azul de metileno, moxifloxacina, nitrofurantoína, nitroglicerina, fenazopiridina, primaquina, probenecid, sulfacetamida y otros. Adicionalmente, hierbas medicinales, productos y alimentos que pueden disparar hemólisis incluyen varios tipos de frijol (además de las habas), agua tónica o quinina, alcanfor, mentol, naftalina y henna. La anemia hemolítica después del consumo de habas es conocida como favismo.

Los neonatos con deficiencia de G6PD tienen dos veces más probabilidad de desarrollar ictericia neonatal, y la ictericia puede ser más frecuente y severa en neonatos prematuros. La anemia hemolítica y la ictericia resultante debido a favismo puede ocurrir en neonatos alimentados al seno materno de madres que ingieren habas. El recién nacido mostrará una hiperbilirrrubinemia indirecta alta y persistente que puede ser severa, aumentando el riesgo de kernicterus si no se trata. El tratamiento incluye fototerapia y exsanguíneotransfusión a niveles más bajos que para los niños sin G6PD.

En niños, la anemia hemolítica por deficiencia de G6PD se puede presentar con fatiga, irritabilidad y palidez. La oxigenación disminuida debido a la lisis eritrocitaria puede llevar a disnea y taquicardia. Pacientes con metahemoglobinemia pueden parecer cianóticos y los casos severos pueden causar arritmias, convulsiones y muerte. Fiebre, coluria, lumbalgia, dolor abdominal y esplenomegalia pueden ocurrir, además de dolor abdominal, náusea o diarrea. La anemia hemolítica asociada a favismo, que es más común y más severa en niños, se puede presentar 1 a 2 días después de la ingestión con fiebre leve, letargia o irritabilidad.

En muchas áreas endémicas de malaria hay un tamizaje universal para los recién nacidos. El diagnóstico diferencial incluye la anemia hemolítica congénita no esferocítica, la hemólisis crónica, o la anemia hemolítica aguda. El tamizaje debe ser considerado para todos los viajeros a lugares donde la malaria es endémica y requieren quimioprofilaxis para la misma. Múltiples pruebas pueden usarse para evaluar la deficiencia de G6PD, cuantitativas y cualitativas. La prueba de tamizaje cualitativa fluorescente de gota o de ensayo cuantitativo van a demostrar disminución de la actividad enzimática de G6PD; la prueba genética molecular incluyendo la reacción en cadena de polimerasa puede usarse para detectar mutaciones. De manera importante, los eritrocitos jóvenes y los reticulocitos pueden tener hasta 5 veces más actividad enzimática de G6PD, por lo tanto, después de hemólisis severa, la prueba puede ser falsamente negativa. Los falsos negativos también pueden ocurrir después de una transfusión sanguínea, y la repetición de la prueba puede requerirse después de 2 a 3 meses cuando están presentes eritrocitos de todas las edades.

CONCLUSIONES

Aunque la deficiencia de G6PD es poco conocida puede afectar hasta el 10% de los varones negros en américa latina, además de la migración global, el uso de medicamentos y los cambios en los hábitos dietéticos pueden hacer más prevalente la enfermedad en esta región, por lo que es necesario que los profesionales de la salud conozcan esta enfermedad, realicen tamizajes si es necesario y eviten disparadores de crisis hemolíticas en las personas afectadas. Lo presentamos además como un diagnóstico diferencial de hiperbilirrubinemia neonatal intensa y persistente.

Categorías:Articulos

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