Deterioro cognitivo en niños con mutaciones de CACNA1A

CITA: VERONIQUE HUMBERTCLAUDE1, FLORENCE RIANT2, KRAMS4 B, ZIMMERMANN4 V, NAGOT5 N, ANNEQUIN6 D, et al. Cognitive impairment in children with CACNA1A mutations. DEVELOPMENTAL MEDICINE & CHILD NEUROLOGY https://doiorg/101111/dmcn14261. 2019;61(5):1.


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RESUMEN

OBJETIVO: Describir el fenotipo clínico-radiológico de niños con mutación CACNA1A y evaluar con precisión su capacidad de aprendizaje y estado cognitivo.

MÉTODO: Niños entre las edades de 3 y 18 años que albergan un patógeno CACNA1A mutación asociada con ataxia episódica, migraña hemipléjica, tortícolis paroxística benigna, El vértigo paroxístico benigno, o tónico paroxístico benigno, se incluyeron en este estudio transversal. Datos sobre desarrollo psicomotor, rendimiento académico,
la gestión educativa, el examen clínico en el momento de la inclusión y las imágenes cerebrales fueron recogidos. La evaluación cognitiva se realizó utilizando escalas estandarizadas por edad.

RESULTADOS: Se inscribieron 18 pacientes (nueve hombres y nueve mujeres; edad media de inclusión: 11 años y 7 meses[SD 4 años y 5 meses; rango 3 años y 17 años y 11 meses]) de 14 familias. Once pacientes mostraron la coexistencia o la aparición consecutiva de más de un tipo de episodio. Nueve pacientes presentaron examen neurológico anormal en el momento de la inclusión. La resonancia magnética cerebral (RM) mostró atrofia cerebelosa en cinco pacientes. El desarrollo psicomotor se retrasó en nueve pacientes y los padres reportaron dificultades académicas en 15 pacientes; nueve pacientes estaban en educación especial. El deterioro de la función intelectual se evaluó en seis de los 12 pacientes con puntuaciones de CI a escala completa y fue más frecuente cuando la atrofia cerebelosa estaba presente en la RM.

CONCLUSIÓN: El deterioro cognitivo se asocia comúnmente con las mutaciones de CACNA1A. Sugerimos que el fenotipo asociado al CACNA1A se considere un trastorno del desarrollo neurológico.

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