Retraso diagnóstico en la protoporfiria eritropoyética

La protoporfiria eritropoyética es una fotodermatosis que se presenta en la infancia con dolor severo en la exposición al sol. El diagnóstico a menudo se retrasa debido a la falta de conciencia entre los pediatras. Describimos la odisea diagnóstica de 2 niños que presentan síntomas de protoporfiria eritropoyética e informamos los resultados de una encuesta de 129 individuos afectados. (J Pediatr 2018).

 

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