FALLO HEPÁTICO AGUDO ASOCIADO A ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS EN NIÑOS PEQUEÑOS

AUTORES: E.E Francia Paola Camberos Ramírez; E.E. María de Jesús Oropeza barrera; E.E. Rosa María Enríquez Fragoso; Lic. María Belén Camacho Corona; E.E Beatriz Dueñas García.


CITA: Días F., et al. Fallo hepático agudo asociado a enfermedades metabólicas hereditarias en niños pequeños.Anales de Pediatría. 2018. 88(2):69-74. DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.02.012


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RESUMEN

  • Introducción:El fallo hepático agudo (FHA) secundario a enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) es una enfermedad grave infrecuente de mal pronóstico. La intervención temprana puede salvar vidas.
  • Métodos: Estudio retrospectivo realizado en una unidad terciaria de cuidados intensivos neonatales y pediátricos, por un período de 27 años. Se analizaron los registros médicos de todos los niños hasta 2 años de edad, hospitalizados por FHA y con etiología metabólica documentada.
  • Resultados: De los 34 casos de ALF, 18 se asociaban a EMH: galactosemia (4), síndrome de depleción del ADN mitocondrial (SDM) (3), deficiencia de ornitina transcarbamilasa (3), defectos congénitos de la glucosilación (2), tirosinemia tipo 1 (2), deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (1), intolerancia hereditaria a la fructosa (1), aciduria metilmalónica clásica (1) y citrulinemia tipo 1 (1). La edad mediana fue de 1,3 meses. En el 67% de los casos se había observado al menos un síntoma o signo indicativo de EMH con anterioridad (vómitos, fallo de medro, hipotonía o retraso del desarrollo). Los signos físicos más frecuentes en el momento del ingreso fueron: hepatomegalia (72%), ictericia (67%) y encefalopatía (44%). Los niveles analíticos pico fueron: razón internacional normalizada media, 4,5; lactato mediano, 5mmol/L; bilirrubina media, 201μmol/L; alanina aminotransferasa (ALT) mediana, 137 UI/L; y amonio mediano, 177μmol/L. Un paciente fue remitido para trasplante de hígado en contexto de FHA (MSD). La tasa de mortalidad fue del 44%.
  • Discusión-conclusión: La identificación de EMH como causa frecuente de FHA permitió el uso de medidas terapéuticas específicas y un asesoramiento familiar apropiado. Sus manifestaciones clínicas particulares y niveles moderados de ALT y bilirrubina pueden llevar a sospechar esta condición.

Comentarios

  • Evidencia actual sobre el problema del estudio
  • Ciocca M., et al (2017) La insuficiencia hepática aguda durante el periodo neonatal es una enfermedad muy grave, con elevada mortalidad, clínicamente diferente a la insuficiencia hepática aguda del niño mayor y del adulto, las causas más frecuentes son la hepatitis fetal al inmune (HFA), previamente denomina hemocromatosis neonatal, la infecciones virales, las enfermedades metabólicas y la encefalopatía dentro de los 8 semanas del comienzo de la ictericia clínica, lo cual es casi imposible detéctala en un neonato. Esta enfermedad es tratable si se diagnostica y atiende rápidamente para brindar el tratamiento correspondiente.
  • D’Amato M. et al (2016)La colestasis indica un proceso que puede dejar secuelas como disfucion hepática crónica, necesidad de trasplante o muerte. Es un proceso en el que existe disminución del flujo biliar, evidencia histológica de depósito de pigmentos biliares en los hepatocitos y aumento de la concentración sérica de los productos excretados en la bilis. La colestasis puede presentarse a cualquier edad, la causa es la alteración de la formación de bilis por el hepatocito. En los neonatos se presenta en los primeros 3 meses de vida con elevación de niveles séricos de bilirrubina directa, colesterol y ácidos biliares. La principal causa es la hepatitis neonatal idiopática, seguido de las causas infecciosas. El pronóstico mejora con el manejo quirúrgico si este se realiza antes de los 45-60 días de vida. La forma de presentación más usual es un recién nacido a término sano entre las semanas 2-6 de vida presenta ictericia hipocolia, hepatomegalia firme y esplenomegalia. El diagnostico con ecografía de hígado con ayuno que tiene mayor sensibilidad siendo el único método confirmado la laparotomía exploratoria. Además del manejo quirúrgico está el nutricional con una dieta que ofrezca alto aporte de triglicéridos de cadena media y de vitaminas liposolubles.
  • Pias L., et al (2014) La elevada mortalidad del fallo hepático agudo neonatal justifica la reevaluación de las pruebas diagnósticas y de la historia clínica en los casos de paciente con citopenias progresivas sepsis con mala respuesta a antibioterapia o hipoglucemia mantenida junto con datos clínico-analíticos de fallo hepático, así como establecer un diagnóstico de sospecha precoz para la supervivencia y el tratamiento adecuado de estos pacientes. El proceso de diagnóstico es complejo, y es necesario priorizar la búsqueda de causa tratables (galactosemia, tirosinemia, sepsis, infección por herpes virus), la hemocromatosis neonatal es un diagnostico posible la exanguinotransfusion o la administración de inmunoglobulina puede evitar el fallecimiento de los pacientes o trasplante hepático.
  • Análisis final y conclusiones
    • La insuficiencia Hepática es un deterioro grave de la función hepática, por un trastorno o una sustancia que daña el hígado en la mayoría de los casos presenta ictérica en piel y ojos, se siente cansancio, debilidad y se pierde el apetito.
    • Se caracteriza por presencia de daño hepático, en niños es poco común pero con desenlace fatal en un 70%. Logrando identificar  la etiología en pacientes de las EMH puede beneficiarse y de un tratamiento específico con terapias dirigidas o dietas especifica pueden salvar vidas, principalmente en la galactosemia, la intolerancia hereditaria a la fructosa y la tirosinemia las cuales se pueden manifestar en el periodo neonatal con ictericia, hipoglucemia y, en algunos casos FHA. El diagnóstico temprano de esta etiología puede permitir una pronta toma de decisiones en lo concerniente al tratamiento, lo que contribuye a mejor el pronóstico.

            Puede descargar el artículo  original completo en: diascosta2017-2

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