Identifican una leve hipermethioninemia aislada y persistente a través de una evaluación del recién nacido en Michigan

CITA: Kuntal Sen, Michael D. Felice, Allison Bannick, et al.Mild Persistent Isolated Hypermethioninemia Identi fi ed through Newborn Screening in Michigan.Journal of Pediatric Genetics. doi:10.1055/s-0039-1683900.


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RESUMEN

La deficiencia de S-adenosiltransferasa de metionina, debido a mutaciones en MAT1A, es la causa más común de hipermethioninemia aislada persistente (PIH). Aunque la forma recesiva puede causar consecuencias neurológicas, la forma dominante es típicamente benigna. Esta afección se puede encontrar en bebés asintomáticos a través de programas de evaluación del recién nacido. Se describen 16 individuos asintomáticos con preeclampsia. Nuestros datos reiteran la naturaleza benigna de la preeclampsia y reportan dos mutaciones novedosas en el gen. Había un número desproporcionado de personas de ascendencia africana en esta cohorte.

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