Inmunodeficiencia combinada severa: Una revisión para los médicos clínicos neonatales

CITA: Thomas F. Michniacki, M., et al. (2019). “Severe Combined Immunodeficiency: A Review for Neonatal Clinicians.” NeoReviews. doi:10.1542/neo.20-6-e326 20(6): e326.


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RESUMEN

El desarrollo y la función adecuados de las células T es imperativo para la creación de una inmunidad adecuada mediada por células y humoral. Los recién nacidos a término sanos tienen una inmadurez inmunológica inicial, lo que aumenta su riesgo de infecciones, pero pueden ocurrir consecuencias inmunológicas significativas, debido a la maduración anormal de las células T. Se pueden producir inmunodeficiencias combinadas, ya que las células B y las células asesinas naturales dependen de interacciones exitosas con las células T para asegurar su correcto funcionamiento y supervivencia. La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es la más notable de estas afecciones, lo que conduce a una morbilidad temprana considerable y a menudo a la muerte a la edad de 1 año si no se trata. El cribaje (screening) del recién nacido para el SCID es efectivo y permite la implementación temprana de medidas de apoyo que salvan vidas, incluyendo el aislamiento protector, la iniciación de antimicrobianos profilácticos, la precaución con las transfusiones de productos sanguíneos y la evitación de las vacunas vivas. Una vez que se ha establecido un diagnóstico definitivo de SCID, el tratamiento frecuentemente involucra el trasplante de médula ósea o de células madre; sin embargo, el reemplazo de enzimas y la terapia génica también se están convirtiendo en opciones en aquellos con SCID debido a la deficiencia de adenosina deaminasa y otras formas de SCID. Los médicos clínicos neonatales deben entender el método de detección y diagnóstico del SCID junto con los métodos de tratamiento inicial para estos pacientes de alto riesgo.

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