[JAMA PEDIATRICS]Hacia un paradigma emergente para comprender el trastorno de déficit de atención e hiperactividad y otros trastornos del desarrollo neurológico, mental y del comportamiento Riesgos ambientales y asociaciones epigenéticas

  • ¿Los trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo son trastornos fundamentalmente epigenéticos? La respuesta a esta pregunta puede dar forma a la próxima generación de ciencia clínica relacionada con la psicopatología1. La metáfora genética de la psicopatología del desarrollo se ha considerado inadecuada durante mucho tiempo para la compleja dinámica del desarrollo humano.2 Sin embargo, el aumento de la epigenetica conductual3 amplificó la Posibilidad de un paradigma procesable que integre efectivamente la responsabilidad genética y una modulación ambiental de las trayectorias de desarrollo. Si la perspectiva epigenética resulta ser productiva, abriría no solo nuevos tratamientos sino también nuevos enfoques preventivos que llegarían a los primeros días y meses de vida.
  • El trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH) es un estudio de caso interesante para este posible cambio de perspectiva. Tres conceptos erróneos importantes han afectado negativamente la investigación en TDAH. El primero es que el trastorno se trata fácilmente. Esa fantasía ha sido desmantelada por los resultados de los estudios de seguimiento a largo plazo que demuestran que, aunque un buen tratamiento ciertamente puede contener síntomas y mejorar las posibilidades del niño, incluso el mejor tratamiento para el TDAH no altera significativamente su pobre a largo plazo. Resultados de la vida.4 El segundo es que el TDAH no es muy serio de todos modos. Para superar este malentendido es necesario unir la realidad de que la enfermedad mental y la adicción son, juntas, la primera o la segunda causa de discapacidad tanto en el mundo como en los Estados Unidos5 con la comprensión de qué parte de esa carga involucra el TDAH como una enfermedad precursora o amplificada. condición de fying. Por ejemplo, además de su fuerte asociación con el futuro comportamiento antisocial, fracaso escolar, encarcelamiento, fracaso laboral y otros resultados de la vida, el TDAH también triplica el riesgo de esquizofrenia; duplica el riesgo de depresión (y cuando el TDAH co-ocurre con depresión y conducta desordenada, multiplica las posibilidades de suicidio); casi duplica el riesgo de adicción al alcohol, las drogas o la nicotina; casi triplica el riesgo de fractura de cráneo; y duplica el riesgo de otras lesiones graves.6 Finalmente, así como la hipertensión acorta la vida a través de complicaciones secundarias, a través de estos diversos riesgos, el TDAH aumenta la mortalidad y también acorta la esperanza de vida7. Es mortalmente grave, y comprender sus raíces es una prioridad de salud pública justificable. Esto trae la tercera confusión: ¿cuáles son sus raíces? En los estudios con gemelos, el TDAH, ya sea como un rasgo distribuido normalmente o como un trastorno discreto, tiene una de las características más heredables de cualquier rasgo o trastorno complejo. Sin embargo, la heredabilidad estadística es comúnmente malentendida como herencia. No significa que el TDAH simplemente se hereda como un trastorno mendeliano y no describe el proceso biológico por el cual surge un trastorno.
  • Los genetistas cuantitativos han sabido por décadas que las estimaciones de heredabilidad de rasgos complejos y enfermedades que usan estudios de gemelos no capturan la heredabilidad de la enfermedad sino más bien la heredabilidad de la responsabilidad por la enfermedad. Las estimaciones incluyen ciertas interacciones y correlaciones gen-entorno-ambiental8. Esto puede transmitirse intuitivamente al reconocer la heredabilidad gemelar sustancial de enfermedades infecciosas como la tuberculosis o la malaria (incluso después de tener en cuenta los desafíos únicos en los estudios con gemelos de enfermedades infecciosas). .9 Por lo tanto, el potencial real para prevenir o curar enfermedades mediante la manipulación ambiental no se puede inferir directamente de las estimaciones estadísticas de la heritabilidad solamente. El trastorno de déficit de atención / hiperactividad es como otras enfermedades complejas: su etiología multifactorial es probablemente una mezcla de mutaciones genéticas raras y responsabilidad genética común, con modulación ambiental.

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