CITA: Shanthikumar, S. et, al. Gene modifiers of cystic fibrosis lung disease: A systematic review. Pediatric Pulmonology. 2019 (54) 9:1356-1366. doi:10.1002/ppul.24366

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RESUMEN

Antecedentes: La enfermedad pulmonar es la principal fuente de morbilidad y mortalidad en la fibrosis quística (FQ), con una gran variabilidad en la gravedad entre los pacientes. Aunque la predicción precisa de la gravedad de la enfermedad pulmonar sería extremadamente útil, no existen métodos robustos. Los estudios en gemelos y hermanos han destacado la importancia de los genes reguladores de la conductancia transmembrana (CFTR, por sus siglas en inglés) de la fibrosis no quística para determinar la gravedad de la enfermedad pulmonar, pero aún no está claro cómo afectan a la gravedad de la fibrosis quística.

Métodos: Se realizó una revisión sistemática para responder a la pregunta “¿En pacientes con FQRF, cuyos genes no fibrinolíticos modifican la gravedad de la enfermedad pulmonar? El método para esta revisión sistemática se basó en la declaración “Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA)”, con una síntesis narrativa de los resultados previstos.

Resultados: Se realizó un cribaje (screening) para la inclusión de un total de 1168 artículos, y 275 artículos se sometieron a una evaluación detallada para su inclusión. Se incluyeron ciento cuarenta artículos. Los primeros estudios se centraron en los genes candidatos, mientras que los estudios más recientes utilizaron enfoques que abarcaban todo el genoma y también examinaron los mecanismos epigenéticos, la expresión génica y la respuesta terapéutica.

Discusión: Se ha generado un gran cuerpo de evidencia con respecto a los modificadores del gen no-CFTR de la severidad de la enfermedad pulmonar, examinando una amplia gama de genes. Las limitaciones de los estudios existentes incluyen la heterogeneidad en las medidas de resultado utilizadas, la replicación limitada y la falta relativa de impacto clínico. El trabajo futuro que examina los modificadores génicos que no son CFTR tendrá que superar estas limitaciones si se quiere que los modificadores génicos tengan un papel significativo en el cuidado de los pacientes con FQ.

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