Navegando por las pruebas de detección de recién nacidos en la NICU: Una guía del usuario

CITA: David Kronn, M., FACMG* (2019). “Navigating Newborn Screening in the NICU: A User’s Guide.” NeoReviews . doi:10.1542/neo.20-5-e280 20(5): e280.


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RESUMEN

La evaluación del recién nacido (NBS) es el programa de salud pública más grande de los Estados Unidos y afecta a todos los recién nacidos. El propósito de la evaluación del recién nacido es identificar a los recién nacidos en riesgo de trastornos seleccionados durante la fase presintomática, con la esperanza de que la intervención temprana pueda prevenir la progresión de la enfermedad. NBS comenzó a principios de la década de 1960 tras el trabajo pionero de Robert Guthrie con la fenilcetonuria. Desde entonces, NBS se ha expandido, con pruebas disponibles para más de 50 trastornos en la mayoría de los estados. Las pruebas de cribado deben ser altamente automatizadas, con alta sensibilidad y especificidad para evitar la ausencia de pacientes con la enfermedad, y asegurar tasas manejables de falsos positivos. Las iniciativas actuales de la ENB incluyen la puntualidad para asegurar que los resultados de la prueba estén disponibles a los 5 días después del nacimiento para un conjunto básico de condiciones críticas. Esto ha resultado en la recomendación actual de que las muestras de NBS sean recolectadas entre las 24 y 48 horas después del nacimiento. Las tasas de falsos positivos son más altas en la NICU, debido a la inestabilidad metabólica de los neonatos enfermos y a la inmadurez de los sistemas enzimáticos prematuros. El panel de revisión uniforme recomendado (RUSP) contiene la lista actual de trastornos examinados por la mayoría de los estados. Se siguen agregando trastornos adicionales a la RUSP a medida que el progreso médico permite que los trastornos previamente intratables se manejen con éxito y, por lo tanto, surge la necesidad de realizar pruebas de detección. Los costos asociados con la NBS siguen aumentando, porque a pesar de la evaluación estatal obligatoria, la evaluación diagnóstica y el tratamiento de estas afecciones no tiene tal mandato. Esta es una preocupación particular para los trastornos con costos anuales de tratamiento de varios cientos de miles de dólares.

Puede descargar el artículo  original completo en: KRONN 2019

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