RAPIDOMÍA: secuenciación rápida de todo el genoma en una unidad de cuidados intensivos neonatales: éxitos y desafíos

CITA: Elliott AM, Souich Cd, Lehman A, Guella I, Evans DM, Candido T, et al. RAPIDOMICS: rapid genome-wide sequencing in a neonatal intensive care unit—successes and challenges. European Journal of Pediatrics https://doiorg/101007/s00431-019-03399-4. 2019;JUNIO 2019(-):1.


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RESUMEN

Los trastornos genéticos son una de las principales causas de mortalidad infantil y son frecuentes en las unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN). La secuenciación rápida de todo el genoma (GWS; secuenciación de todo el genoma o del exoma (ES)), debido a sus capacidades diagnósticas e impactos inmediatos en el manejo médico, se está convirtiendo en una opción de prueba atractiva en el entorno de la NICU. RAPIDOMICS fue un estudio piloto rápido basado en un trío de ES de 25 bebés con presuntos trastornos genéticos en la UCIN del BC Women’s Hospital. ES y el análisis bioinformático se realizaron después de una cuidadosa determinación del paciente. El análisis de trío se realizó utilizando un pipeline interno que informaba de variantes en genes conocidos causantes de enfermedades. Las variantes interpretadas por el equipo de investigación como definitiva o posiblemente causales del fenotipo del lactante fueron validadas por Sanger en un laboratorio clínico. El tiempo promedio hasta el diagnóstico preliminar fue de 7,2 días. La validación de Sanger se realizó en 15 pacientes para 13 trastornos autosómicos dominantes y 2 trastornos autosómicos recesivos, con una tasa de diagnóstico general (parcial o completa) del 60%.

Conclusión: En total, el 72% de los pacientes reclutados tuvieron un diagnóstico genómico logrado a través de la EE, pruebas de panel multigenéticas o análisis de microarrays cromosómicos. Entre ellos, hubo una tasa del 83% de impacto significativo e inmediato en la toma de decisiones médicas directamente relacionadas con el nuevo conocimiento del diagnóstico. Se discuten los desafíos y éxitos de la implementación de los servicios de salud.

Puede descargar el artículo original completo en: ALISSON M ELIOT

 

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