[UPTODATE]Microcefalia en bebés y niños: Etiología y evaluación

RESUMEN Y RECOMENDACIONES

  • La circunferencia de la cabeza (circunferencia occipitofrontal [OFC]) se debe medir en las visitas de mantenimiento de la salud entre el nacimiento y los tres años de edad y en cualquier niño con síntomas neurológicos. Las mediciones OFC son más informativas cuando se trazan a lo largo del tiempo.
  • La microcefalia es una OFC mayor a 2 desviaciones estándar (DE) por debajo de la media para una edad, sexo y gestación dados. La microcefalia está en el límite cuando la OFC está entre 2 y 3 SD por debajo de la media, moderada cuando la OFC está entre 3 y 5 SD por debajo de la media, y severa cuando la OFC es ≥5 SD por debajo de la media. La microencefalia es un cerebro anormalmente pequeño.
  • Una variedad de anormalidades genéticas e insultos ambientales pueden afectar el desarrollo del cerebro que resulta en microcefalia y / o microcefalia (tabla 2)
  • La evaluación de la microcefalia debe iniciarse cuando una sola medición OFC es más de 2 a 3 SD por debajo de la media (después de la confirmación de que la medición fue precisa) o cuando las mediciones seriales revelan una disminución progresiva en el tamaño de la cabeza.
  • La evaluación inicial incluye una historia y examen físico del niño y los padres. Los factores que determinan la urgencia y el alcance de la evaluación auxiliar incluyen la edad al inicio; antecedentes de traumatismo o infección del sistema nervioso central; síntomas asociados, anomalías del neurodesarrollo o características sindrómicas (tabla 1); e historia familiar (algoritmo 1).
  •  La consulta o derivación a un genetista clínico, neurólogo pediátrico o especialista en enfermedades infecciosas pediátricas puede ser útil para determinar los estudios apropiados para la evaluación auxiliar.

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