[UPTODATE]Síndrome de Down: gestión

RESUMEN

  • El tratamiento del síndrome de Down (DS) requiere un enfoque organizado

    para la evaluación y el control continuos de las anomalías asociadas y la prevención de los trastornos comunes. El Comité de Genética de la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP, por sus siglas en inglés) ha brindado recomendaciones para ayudar a los médicos clínicos a cuidar niños con síndrome de Down. Estas recomendaciones están disponibles en su sitio web.

  • Se recomiendan las siguientes evaluaciones:

    ✴Trazar el crecimiento en las tablas de crecimiento estándar del Centro Nacional de Estadísticas de Salud o de la Organización Mundial de la Salud; vigilar las alteraciones del crecimiento asociadas con otros trastornos, como el hipotiroidismo o la enfermedad celíaca, y el aumento excesivo de peso.

    ✴Evaluación de cardiología pediátrica, que incluye un ecocardiograma, en el período neonatal para la enfermedad cardíaca congénita y seguimiento cardiaco clínico continuo en la adolescencia y la edad adulta para el prolapso de la válvula mitral y la regurgitación aórtica.

    ✴Pantalla de audición para el recién nacido y detección continua de audición durante la niñez, además del control de la otitis media, que es una causa común de pérdida auditiva en niños con síndrome de Down.

    ✴Una evaluación oftalmológica antes de los seis meses de edad y luego aproximadamente anualmente para detectar trastornos oftalmológicos.✴Examen de la función tiroidea en el período del recién nacido con exámenes del estado del recién nacido, y se repite a los 6 meses de edad, a los 12 meses de edad, y luego cada año a partir de entonces.

    ✴Controle los síntomas de la enfermedad celíaca comenzando a un año de edad. La detección se recomienda si se desarrollan signos o síntomas.

    ✴Un hemograma completo y diferencial al nacer para evaluar los trastornos mieloproliferativos y la policitemia; monitoreo continuo para detectar signos de leucemia.

    ✴Verifique el nivel de hemoglobina anualmente a partir de un año de edad para detectar la anemia por deficiencia de hierro.

    ✴Evaluación neurológica de signos y síntomas consistentes con lesión de la médula espinal en cada visita de supervisión de salud; los niños sintomáticos deben tener imágenes de resonancia magnética (IRM) para aclarar el grado de compresión de la médula espinal.

    ✴Monitoreo de los síntomas relacionados con la apnea del sueño en las visitas de supervisión de salud a partir de la edad de un año; Se recomienda la polisomnografía o la oximetría de pulso durante el sueño en todos los niños con SD a los cuatro años de edad.

  • La esperanza de vida en DS es más corta que en la población general o en individuos con otras causas de discapacidad intelectual. Sin embargo, la supervivencia ha mejorado sustancialmente en las últimas dos o tres décadas.
  • Los recursos de Internet para padres y pacientes incluyen los siguientes:

    ✴La Asociación de Niños con Síndrome de Down
    ✴Sociedad Nacional de Síndrome de Down

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