[UPTODATE]Macrocefalia en bebés y niños: Etiología y evaluación

RESUMEN Y RECOMENDACIONES

  • La circunferencia de la cabeza (circunferencia occipitofrontal, OFC) se debe medir en las visitas de mantenimiento de la salud entre el nacimiento y los tres años de edad. Las mediciones OFC son más informativas cuando se trazan a lo largo del tiempo.
  • La macrocefalia es una OFC mayor que dos desviaciones estándar (DE) por encima de la media para una edad, sexo y gestación determinados (es decir,≥97 percentil). Megalencefalia es la ampliación del parénquima cerebral
  • La macrocefalia es causada por un aumento en el tamaño de cualquiera de los componentes del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo, sangre o hueso) o aumento de la presión intracraneal (tabla 1).
  • La evaluación de la macrocefalia debe iniciarse cuando (algoritmo 1)

    ✴Una sola medición OFC es anormal (después de la confirmación de que se midió con precisión),

    o

    ✴Las mediciones en serie revelan una ampliación progresiva, o
    ✴Para bebés <6 meses de edad, cuando hay un aumento en el OFC de> 2 cm / mes (0.8 pulgadas / mes)

  • Los factores que aumentan la urgencia y el alcance de la evaluación del niño

    con macrocefalia incluyen antecedentes de trauma o infección del sistema nervioso central; síntomas asociados, anomalías del neurodesarrollo o características sindrómicas (tabla 3); e historia familiar (algoritmo 1)

  • La neuroimagen debe obtenerse en niños con sospecha de tener una lesión en expansión. Entre otros niños, la neuroimagen es más útil (en términos de determinar una etiología) para aquellos que tienen retraso en el desarrollo pero carecen de características que sugieran un síndrome particular. La estrategia de imagen óptima permite la detección de una patología intracraneal significativa y minimiza los riesgos potenciales de la radiación y / o la sedación.
  • La evaluación diagnóstica adicional está dirigida por la historia y el examen físico. La consulta o derivación a un genetista clínico puede ser útil para determinar los estudios apropiados

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