Correlación genotipo-fenotipo en una población pediátrica con deficiencia de antitrombina.

CITA: Kovac, M. et, al. Genotype phenotype correlation in a pediatric population with antithrombin deficiency. 2019 (178) 10, pp :1471–1478. DOIhttps://doi.org/10.1007/s00431-019-03433-5


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RESUMEN

La deficiencia hereditaria de antitrombina (AT) es un trastorno autosómico dominante poco frecuente, causado por mutaciones en el gen AT (SERPINC1). Considerando que la relación genotipo-fenotipo en pacientes con deficiencia de AT sigue siendo poco clara, especialmente en pacientes pediátricos, el objetivo de nuestro estudio fue evaluar la correlación genotipo-fenotipo en una población pediátrica serbia. Un estudio de cohorte retrospectivo incluyó a 19 niños menores de 18 años, de 15 familias serbias, con un diagnóstico reciente de deficiencia de AT. En el 21% de las familias reclutadas, se detectaron mutaciones que afectan al exón 4, 5 y 6 del gen SERPINC1 que causa la deficiencia de AT tipo I. En las familias restantes, se encontró la mutación en el exón 2 causante de la HBS tipo II (AT Budapest 3). Se observaron eventos de trombosis en 1 (33%) de aquellos con tipo I, 11 (85%) de aquellos con AT Budapest 3 en la forma homocigótica respectivamente, y 1 (33%) en la forma heterocigótica. La trombosis recurrente se observó sólo en la AT Budapest 3 en forma homocigótica, en un 27% durante el tratamiento inicial del primer evento trombótico. La trombosis venosa abdominal y el accidente cerebrovascular isquémico arterial, observados en casi la mitad de los niños del grupo con AT Budapest 3 en forma homocigótica, no fueron provocados en todos los casos.

Conclusión: La EPF tipo II (AT Budapest 3) en forma homogénea es un fuerte factor de riesgo para la trombosis arterial y venosa en pacientes pediátricos.

Puede descargar el artículo  original completo en: KOVAC 1

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